ცისტური ფიბროზი

სხეულის სხვა მრავალი ორგანო დაზარალდება CFTR ცილის გაუმართაობით. პანკრეასის დაბლოკილი სადინარებით გამოწვეული ნაწიბურები იწვევს ცხიმებისა და ვიტამინების შეწოვის შემცირებას. საჭმლის მომნელებელ ტრაქტში ნაწლავის გამონადენი შეიძლება ნორმაზე ბევრად სქელი გახდეს, რამაც შეიძლება გამოიწვიოს ბლოკირება, რომელიც ქირურგიულ ჩარევას მოითხოვს. ღვიძლში სადინარები შეიძლება დაიბლოკოს, რაც იწვევს ღვიძლის უჯრედების დაზიანებას და ციროზს. რეპროდუქციულ ტრაქტში, ლორწოს მომატებამ შეიძლება გამოიწვიოს ნაყოფიერების დაქვეითება ან უნაყოფობა როგორც მამაკაცებში, ასევე ქალებში.

რა იწვევს ცისტურ ფიბროზს?

ცისტური ფიბროზი (ცფ) არის გენეტიკური მდგომარეობა, რომელიც გამოწვეულია ცფ-ის გენის ორი მუტაციური ასლის არსებობით. ის არ არის გადამდები და შეიძლება გამოჩნდეს დაავადების ოჯახური ისტორიის გარეშე პირებშიც, რადგან ერთი არანორმალური გენის მქონე მტარებლები, როგორც წესი, არ ამჟღავნებენ სიმპტომებს.

ვინაა რისკის ქვეშ?

• ერთადერთი რისკ ფაქტორი ორი მუტირებული ცფ გენის მიღებაა მტარებელი მშობლებისგან. თუმცა ზოგიერთი ფაქტორი ზეგავლენას ახდენს ცფ-ს დამძიმებაზე.
• ცფ გენის მუტაციების კლასიფიკაცია: CFTR ცილის ფუნქციის დაზიანების ხარისხის მიხედვით. I, II და III კლასები უფრო მძიმე „კლასიკურ ცფ“-ს იწვევენ. IV და V კლასები უფრო მსუბუქია. ზოგიერთი მოდიფიკატორმა გენებმა შეიძლება გავლენა მოახდინონ ადამიანის სიმპტომებზე და გამოსავალზე.
• გარემო და ცხოვრების სტილიც გავლენას ახდენენ ცფ-ზე: ცფ-თი დაავადებულ ადამიანებს უფრო მაღალ კალორიული დიეტა სჭირდებათ ზრდისთვის და წონის შესანარჩუნებლად, რომლის დაცვაც შესაძლოა რთული აღმოჩნდეს.
• ფიზიკური აქტივობა ასევე ძალიან მნიშვნელოვანია ფილტვების სიჯანსაღის შესანარჩუნებლად. ცფ-ით დაავადებულებმა არ უნდა მოწიონ და არ უნდა ისუნთქონ სიგარეტის ბოლი, ეს აუარესებს ფილტვების მდგომარეობას. ასევე ფრთხილად უნდა იყვნენ ალკოჰოლის მიღებასთან და თავი აარიდონ ღვიძლის ნებისმიერი დაზიანების შემთხვევაში.
• ასაკი და ცფ-ს პროგრესირება: ცფ დროსთან ერთად უარესდება, ფილტვის ფუნქციის თანდათან კლევასთან ერთად, რომელიც შესამჩნევია ყოველ წელს, ამ დაავადების მქონე პირებში.

რა სიმპტომები აქვს ცისტურ ფიბროზს?

ფილტვის დაავადების სიმპტომები შეიძლება დაიწყოს ჩვილობიდან, განსაკუთრებით ზედა სასუნთქი გზების ვირუსული ინფექციების შემდეგ. ცფ-ის მქონე ადამიანებს ყოველწლიურად აღენიშნებათ ფილტვის ფუნქციის მცირე, მაგრამ პროგრესირებადი (გაუარესება) დაკარგვა, რაც იწვევს ასაკის მატებასთან ერთად სიმპტომების ზრდას. ზოგიერთი ბავშვი ბავშვობაში შედარებით ჯანმრთელი რჩება და ფილტვების ფუნქციის დაქვეითებას მხოლოდ მოზარდობის პერიოდში იწყებს.

ცფ-ის სიმპტომების სიმძიმის ფართო სპექტრია. ერთ ოჯახშიც კი, და-ძმებს შეიძლება ჰქონდეთ სხვადასხვა სიმძიმის დაავადება. ცფ-ის სიმპტომები – რესპირატორული და საჭმლის მომნელებელი:

ცფ-ის სიმპტომები შეიძლება დაიყოს ორ კატეგორიად: რესპირატორული და საჭმლის მომნელებელი.

ცფ-ის სასუნთქი გზების დაავადების ყველაზე გავრცელებული სიმპტომებია:

• ქრონიკული ხველა (მშრალი ან ლორწოს ამოხველებით)
• განმეორებითი მწვავე ბრონქიტი
• ხიხინი ან ქოშინი
• ხშირი სინუსური ინფექციები
• ძალიან მარილიანი გემოს კანი

საჭმლის მომნელებელი სიმპტომები შეიძლება მოიცავდეს ცხიმიან, უსიამოვნო სუნის მქონე განავალს, ძლიერ ყაბზობას ან ნაწლავის ბლოკირებას და წონის მომატების შეუძლებლობას მუდმივი შიმშილის შეგრძნების მიუხედავად.

როგორ ხდება ცისტური ფიბროზის დიაგნოზის დასმა

• ცფ-ს გენეტიკური ტესტირება: ცფ-ს გენის 2,000-ზე მეტი მუტაციაა იდენტიფიცირებული, მრავალი მათგანი იშვიათია, ხოლო ზგიერთი გავრცელებულია, როგორიცაა deltaF508 მუტაცია ცფ-ით დაავადებულთა 70%-ში. ტესტირებას შეუძლია სპეციფიკური მუტაციის გამოვლენა. წყვილისთვის, რომელსაც შვილის ყოლა უნდა, გენეტიკური ტესტირება ძალიან მნიშვნელოვანია, ვინაიდან 10 მილიონზე მეტი ამერიკელი არის ცფ გენის მუტაციის მტარებელი. ყოველ ორსულობაზე ცფ-თი დაავადებული ბავშვის ყოლის შანსი ერთი ოთხთანაა, როდესაც ორივე მშობელია ამ მუტაციის მტარებელი.
• ოფლის ტესტი. ოფლი გროვდება ბავშვის წინამხრის მცირე ადგილიდან და იზომება ქლორიდის დონე. ქლორიდის მაღალი დონე ცფ ბავშვებში: ცფ-ით დაავადებულ ბავშვებს აქვთ ოფლში ქლორიდის მომატებული დონე CFTR-ის არარსებობის გამო, რაც იწვევს მარილის რეაბსორბციის უუნარობას საოფლე ჯირკვლებში.
• ცხვირის გარსის გაზომვა. დიაგნოზის დადასტურების კიდევ ერთი გზაა ცხვირის გარსზე (ეპითელიუმის) მცირე ელექტრული დენის გაშვება. ცხვირის ლორწოვანზე გამოიყენება სხვადასხვა ხსნარი და იზომება ელექტრო დენი. ცფ-ის მქონე ადამიანები ამ ტესტზე ჯანმრთელი ადამიანებისგან განსხვავებულად რეაგირებენ და ეს შეიძლება დაეხმაროს დიაგნოზის დადასტურებას.

ცისტური ფიბროზის მკურნალობა

ცფ-ის მკურნალობაში ბევრი წინსვლაა. პაციენტებს შეუძლიათ მიიღონ მედიკამენტები სასუნთქი გზების სქელი ლორწოსგან გასუფთავების და მისი გათხელები მიზნით, ფერმენტები ცხიმისა და საკვები ნივთიერებების ასათვისებლად და ანტიბიოტიკები ინფექციების სამკურნალოდ. ასევე არსებობს ახალი მკურნალობა, რომელიც მიზნად ისახავს CFTR ცილის „შეკეთებას“.

სასუნთქი გზების კლირენს თერაპია

ცფ-ის მქონე ადამიანებმა უნდა ჩაიტარონ „სასუნთქი გზების კლირენსის თერაპია“ (ACT). ეს შეიძლება გაკეთდეს გულმკერდის მექანიკური ფიზიოთერაპიის გამოყენებით ან მკერდზე დამაგრებული მოწყობილობის გამოყენებით, რომელიც ხელს უწყობს სასუნთქი გზების სეკრეტის გაწმენდას სასუნთქ გზებში ლორწოს შეჯანჯღარების გზით, რაც საშუალებას მოგცემთ ამოახველოთ ის. ლორწოს გამწმენდი პორტატული მოწყობილობა – ნიღაბი: მოწყობილობა, რომელიც საჭიროებს სუნთქვას ნიღბის მეშვეობით, გაზრდილი წნევით ამოსუნთქვით სასუნთქ გზებს ლორწოსგან გაათავისუფლებთ.

ხშირ შემთხვევაში ჟანგბადის თერაპია საჭიროა ჟანგბადის მიღებით ჟანგბადის კონცენტრატორის მეშვეობით სისხლში ჟანგბადის დონის გასაზრდელად.

ლორწოს გამათხიერებელი მედიკამენტები

ACT-სთვის ხშირად ნებულაიზერი ან ინჰალატორი გამოიყენება. ხშირი გამოყენების მედიკამენტებია ალბუტეროლი, რომელიც ადუნებს სასუნთქ გზებს და ეხლარება მის გაწმენდას, გათხიერებული ლორწო უფრო ადვილი ამოსახველებელი ხდება.

ფერმენტები და ნუტრიენტები

პანკრეასის ფერმენტების ჩანაცვლებითი თერაპია ორგანიზმს ეხმარება საკვების და აუცილებელი ნუტრიენტების ათვისებაში. ფერმენტების მიღება ყოველი კვების ან წახემსების წინ ხდება. ცფ-ს მქონე პირებმა ასევე გარკვეული ცხიმში ხსნადი ვიტამინები უნდა მიიღონ. ფორმულაში ან საკვებში დამატებითი მარილიც უნდა იყოს ჩართული.

ანტიბიოტიკები და ანთების საწინააღმდეგო საშუალებები

ანტიბიოტიკები ლორწოში გაზრდილი ბაქტერიების სამკურნალოდ ხშირად გამოიყენება. მათი მიღება სამი გზით შეიძლება:

• პერორალურად, ანუ პირით – ყველაზე იოლი და იაფი გზაა.
• ინჰალაციით – უფრო ძვირია, მაგრამ ძალიან ეფექტურია.
• ინტრავენურად (IV) – ჩვეულებრივ მათთვისაა, ვინც ძალიან ავადაა.

ცფ-ს დროს, ანთების საწინააღმდეგო მედიკამენტებიც ძალიან ეფექტურია. ამჟამად ორი მედიკამენტი გამოიყენება: აზიტრომიცინი (ანტიბიოტიკი, რომელიც ანთების საწინააღმდეგო აგენტად გამოიყენება ცფ-ს დროს) და იბუპროფენი.

ცისტური ფიბროზის მართვა

ცფ-ს მენეჯმენტისთვის საჭიროა ექიმთან რეგულარული ვიზიტები: ცფ პაციენტებს ესაჭიროებათ მუდმივი მონიტორინგი და მენეჯმენტი სიმპტომების გასაკონტროლებლად და გართულებების თავიდან ასაცილებლად, რაც მოითხოვს რეგულარულ შემოწმებას ექიმთან.

ექიმმა შეიძლება მოითხოვოს დამატებითი ტესტები თქვენი მდგომარეობიდან გამომდინარე. ზოგადი ტესტები მოიცავს სისხლის ანალიზს, ძვლის მინერალური სიმკვრივის ტესტებს, გლუკოზის მონიტორინგს, პანკრეასის ფუნქციონალურ ტესტს და რესპირატორულ კულტურებს. ზოგიერთ სიტუაციაში შეიძლება საჭირო გახდეს ულტრაბგერა, გულმკერდის CT ან რენტგენი, კოლონოსკოპია და ფილტვის ბიოფსია.

ექიმთან ვიზიტის გარდა, ცხოვრების წესის ცვლილება დაგეხმარებათ სიმპტომების მართვაში. კარგი ჰიგიენის დაცვამ და ყველა რეკომენდებული ვაქცინის მიღებამ შეიძლება თავიდან ააცილოს ცფ-ით დაავადებულ პაციენტებს ინფექციების, რომლებმაც თავის მხრივ შეიძლება გამოიწვიონ უფრო მძიმე გართულებები. ჯანსაღი წონის შესანარჩუნებლად ცფ-ით ბევრი პაციენტი მიჰყვება ჯანსაღ, მაღალკალორიულ, ნატრიუმიან დიეტებს. ასევე ფილტვების ფუნქციის გაუმჯობესებისა და შენარჩუნებისთვის მოწოდებულია ფიზიკური აქტივობა.

რაც მთავარია, ყველა ცფ პაციენტმა უნდა გააგრძელოს მკურნალობა, მათ შორის მედიკამენტები, დანამატები და ყოველდღიური სასუნთქი გზების კლირენსის ტექნიკა, მათი ექიმების მითითებისამებრ. თქვენი ექიმი ასევე დაუყოვნებლივ უნდა იყოს გაფრთხილებული ნებისმიერი გართულების შესახებ, რათა შეძლოს დამატებითი მედიკამენტების დანიშვნა, იმუნური სისტემას ინფექციასთან ბრძოლაში დასახმარებლად.

(წაიკითხეთ მეტი… )